1. O QUE É A TRISSOMIA DO 21?
A trissomia do cromossomo 21 é uma condição genética em que há a presença de um cromossomo 21 extra.
A trissomia pode ocorrer por três mecanismos diferentes, sendo a trissomia simples ou livre a forma mais comum, acontece em 95% das pessoas com T21, quando o indivíduo nasce com um par extra do cromossomo 21. O segundo mecanismo é a translocação, que ocorre em aproximadamente 3,5% das pessoas com T21, quando a pessoa nasce com dois pares completos do cromossomo 21 e uma parte de um terceiro cromossomo 21 (cromossomo translocado) está anexa a outro par cromossomo, geralmente o cromossomo 14, mas pode ser outro. Já o terceiro mecanismo é o mosaicismo e acontece em 1,5% das pessoas com T21 e ele acontece quando algumas das células terão a trissomia do 21 e outras não terão, ou seja a pessoa tem algumas células com 47 cromossomos e outras com 46 cromossomos
2. POR QUAL MOTIVO NÃO USAR O TERMO SÍNDROME DE DOWN?
Apesar de o termo Síndrome de Down ser consagrado ele remete ao tempo em que as doenças eram chamadas pelo nome ou sobrenome de quem as descreveu, a tendência atual é que esses termos não sejam mais usados e desde 2017 a terminologia “Síndrome de Down” foi substituída pelos termos “Trissomia do Cromossomo 21”, “Trissomia do 21” ou simplesmente “T21”
3. A TRISSOMIA DO 21 TEM CURA?
A T21 não é uma doença e sim uma condição genética, por esse motivo não há cura, visto que cura é um termo utilizado para doenças e não para condições genéticas
4. COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA T21?
Em todas as gestações é recomendada a realização da primeira ultrassonografia por volta da sétima semana de gestação, tanto para determinar a idade gestacional precisamente quanto para saber se é uma gravidez tópica ou ectópica. A segunda ecografia gestacional recomendada é feita entre a décima primeira e décima quarta semanas de idade gestacional, essa ecografia tem o objetivo de realizar a translucência nucal, esse exame mede o espaço entre a pele e o tecido subcutâneo que recobre a coluna cervical do feto, um aumento desse espaço é comumente visto nas trissomias, principalmente na T21. Quando há alteração na translucência nucal outros testes podem ser feitos para confirmar a T21.
Dois testes invasivos podem ser feitos, amniocentese e biópsia vilo coriônica. A amniocentese é a retirada de pequena quantidade de líquido amniótico entre a décima sexta e a vigésima semana de gestação para realização de análise genética, já a biópsia vilo coriônica é feita entre 10 a 12 semanas de gestação para extração de amostra das vilosidades coriônicas e esse material é submetido a testes genéticos. Por serem invasivos ambos os procedimentos podem aumentar o risco de aborto.
Existem métodos não invasivos de triagem antenatal, hoje são recomendados métodos combinados para aumentar a sensibilidade e especificidade do diagnóstico. No primeiro trimestre da gestação é possível dosar no sangue materno a proteína A plasmática associada a gravidez (PAPP-A) e o hormônio gonadotrofina coriônica humana (hCG), sendo que a PAPP-A está abaixo do normal em todas as trissomias e o hCG está aumentado na trissomia do 21 e reduzido nas outras trissomias, esse exame deve ser combinado ao exame ultrassonográfico da translucência nucal, que é aumentada na T21 e outras trissomias, sendo importante ressaltar que os valores de medida normais da translucência nucal variam de acordo com a idade gestacional. No segundo trimestre o diagnóstico é realizado dosando hCG, MSAFP, estriol não conjugado e inibina A nessa triagem quádrupla o hCG está aumentado na trissomia do 21, MSAFP e estriol não conjugado e inibina A estão reduzidos nas trissomias, sendo que a inibina A é aumentada na trissomia do 21.
Ainda para fazer o diagnóstico pré natal é possível realizar análise de DNA fetal livre de células. Após a sétima semana de gestação o soro da mulher grávida contém DNA fetal que não está dentro do núcleo de uma célula e sim flutuante na circulação materna, esse DNA fetal pode ser analisado geneticamente tanto para detectar trissomia do 21 quanto determinar o Rh e sexo do feto, outras alterações cromossômicas também podem ser detectadas por esse método. A especificidade e sensibilidade desse método são próximas de 99%. A triagem do primeiro e segundo trimestres combinadas têm uma taxa de aproximadamente 5% de falsos positivos. No Brasil o diagnóstico é comumente feito pela medida da translucência nucal e características ecográficas fetais da trissomia do 21 e confirmado após o nascimento com exame clínico e cariótipo.
Após o nascimento o diagnóstico é feito de forma clínica com observação das características corporais típicas da T21 e confirmação diagnóstica pela realização de cariótipo.
5. QUAIS EXAMES E AVALIAÇÕES DEVEM SER FEITAS APÓS O NASCIMENTO DA CRIANÇA COM T21?
O cariótipo, de acordo com o Ministério da Saúde, pode ser feito até um ano de idade, porém recomenda – se a realização precoce para melhor aconselhamento genético familiar. No recém nascido com T21 é importante ressaltar a importância do teste do pezinho. Outros testes preconizados são:
Ecocardiograma para detecção de anormalidades cardíacas. Eletrocardiograma e RX de tórax caso haja indicação clínica
Ultrassonografia de rins e vias urinárias para pesquisar a presença de dilatações pielocaliciais e/ou malformações abdominais e de vias urinárias
Ultrassonografia de articulação coxofemoral antes de encaminhar para fisioterapia motora
Ultrassom transfontanela para triagem de malformações intracranianas
Teste do olhinho, é obrigatório em todos os recém nascidos, e essencial na criança com T21. Também é importante fazer a avaliação clínica de obstrução do ducto nasolacrimal e orientação dos pais das manobras de desobstrução e limpeza ocular. Caso seja necessária a realização de fundo de olho evitar colírios para dilatação pupilar com derivados atropínicos visto que essa população pode ter maior sensibilidade a esses medicamentos . Avaliação oftalmológica é preconizada com 3 meses, 6 meses e após anualmente
Teste auditivo com realização de BERA entre 3 e 6 meses de idade, sendo que apenas o teste da orelhinha não é suficiente em recém nascidos com T21. A avaliação de acuidade auditiva deve ser feita anualmente após um ano de idade
Hemograma completo para descartar alterações hematológicas como reações leucemóides, leucemia e policitemia. Deve ser realizado ao nascimento e repetido semestralmente até dois anos de idade e após realizar anualmente
Avaliação tireoidiana, com dosagem de TSH e T4 livre, deve ser realizada ao nascer com 6 meses, 12 meses e após anualmente
Avaliação de sucção e peso
Encaminhamento na alta para avaliação com fisioterapeuta e fonoaudiólogo
6. QUAIS OS EXAMES E AVALIAÇÕES DEVEM SER FEITOS DE ROTINA NA PESSOA COM T21 APÓS O PRIMEIRO ANO DE VIDA?
Hemograma, TSH e T4 Livre anuais
Acuidade visual e auditiva anuais
Radiografia cervical aos 3 e 10 anos de idade para excluir luxação atlanto axial ou antes caso haja necessidade ou suspeita clínica. Na primeira infância evitar atividades que façam hiperextensão da coluna cervical e cuidar com atividades como mergulho, cavalgada, cambalhotas, futebol, ginástica, posicionamento cefálico antes de intubação para procedimentos cirúrgicos ou exames com sedação
Avaliação odontológica anual
Pesquisar e tratar distúrbios do sono
Ecocardiograma e eletrocardiograma se necessários
Orientações de prevenção de obesidade
7. A PESSOA COM T21 TAMBÉM PODE ESTAR DENTRO DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA? COMO RECONHECER OS SINAIS?
Aproximadamente 18% a 39% dos indivíduos com Trissomia do 21 estão dentro do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Antes dos 3 anos é importante observar comportamentos motores repetitivos, fascinação por luzes e por objetos que giram (ex. ventiladores), maneira incomum de brincar com os brinquedos (ex. ficar girando a roda dos carrinhos), pouca ou nenhuma linguagem falada, gestos ou sinais. Para os maiores de 3 anos é essencial estar atento a regressão de desenvolvimento, hiper ou hipoatividade, impulsividade, desatenção e desorganização, alterações sensoriais (como hipersensibilidade à sons ou texturas), dificuldades com mudanças de rotina, distúrbios do sono, ansiedade extrema, medo e agitação . Já em adolescentes e adultos é observada falta significativa de interação social com a família ou amigos, ansiedade e medo de pessoas que não conhece, comportamentos motores estereotipados, fascinação por alguns objetos e manipulação repetitiva dos mesmos, intensificação das alterações sensoriais, explosões comportamentais com agressividade verbal ou física.
Se suspeitar que seu filho possa estar dentro do Transtorno do Espectro Autista faça vídeos dos comportamentos, se possível, e procure um profissional habilitado para avalia - lo, sendo recomendado consulta com neurologista pediátrico ou psiquiatra da infância e adolescência.
8. QUAIS OS PRINCIPAIS DIREITOS DA PESSOA COM T21?
A Constituição Federal estabelece como princípio fundamental a promoção do bem de todos sem qualquer tipo de preconceitos e assegura direitos fundamentais invioláveis
A Lei Nº 7.853 de 24 de outubro de 1989 dispõe sobre a integração social e apoio a pessoa com deficiência
O Estatuto da Criança e do Adolescente assegura à criança e ao adolescente com deficiência atendimento especializado nas áreas de saúde e educação
O Benefício de Prestação Continuada foi instituído pela Constituição Federal de 1988 e corresponde ao recebimento mensal de um salário mínimo ao idoso (com 65 anos ou mais), à pessoa com deficiência de qualquer idade com impedimentos de participação plena e efetiva na sociedade em condição de igualdade às demais pessoas. Deve ser comprovado que a pessoa não possui meios de garantir o próprio sustento nem de tê – lo provido por sua família e a renda mensal deve ser inferior a ¼ do salário mínimo (Na presente data 21/03/2020 já foi aprovado pelo Congresso Nacional a mudança da renda mensal para ½ salário mínimo, porém a medida ainda não está em vigor).
Aposentadoria por invalidez (em casos selecionados)
Isenção de imposto de renda
Passe Livre para o transporte interestadual de pessoas com deficiência com renda familiar mensal menor a um salário mínimo
Credencial Nacional para vaga de estacionamento especial
Reserva de vagas em concursos públicos desde que a as atribuições do cargo sejam compatíveis com a deficiência
Isenção de IPI/IOF/ICMS na compra de veículos , a isenção de IPVA obedece a legislação de cada estado
Para mais detalhes e consulta de outros direitos acesse
9. SITES PARA INFORMAÇÕES CONFIÁVEIS
10. DICAS DE APLICATIVOS RELACIONADOS A T21
Algumas indicações de livros sobre a Trissomia do 21
Guardiâo de memórias - O guardião de memórias é uma fascinante história sobre vidas paralelas, famílias separadas pelo destino, segredos do passado e o infinito poder do amor verdadeiro. Inverno de 1964. Uma violenta tempestade de neve obriga o Dr. David Henry a fazer o parto de seus filhos gêmeos. O menino, primeiro a nascer, é perfeitamente saudável, mas o médico logo reconhece na menina sinais da síndrome de Down.
Não era o que você esperava - Nesta graphic novel autobiográfica, Fabien Toulmé fala com emoção, humor e humildade sobre um encontro inesperado de um pai com sua filha que possui Síndrome de Down.
REFERÊNCIAS
Griffiths J. A Down's diagnosis. Midwives. 2017;20:74–76.
Non-invasive test for Down's syndrome. Pract Midwife. 2015;18(5):10.