10 COISAS QUE TODO MUNDO DEVERIA SABER SOBRE A TRISSOMIA DO 21 (antiga Síndrome de Down)

Atualizado: 22 de Mar de 2020




1. O QUE É A TRISSOMIA DO 21?


A trissomia do cromossomo 21 é uma condição genética em que há a presença de um cromossomo 21 extra.



trissomia do 21
Trissomia do 21

A trissomia pode ocorrer por três mecanismos diferentes, sendo a trissomia simples ou livre a forma mais comum, acontece em 95% das pessoas com T21, quando o indivíduo nasce com um par extra do cromossomo 21. O segundo mecanismo é a translocação, que ocorre em aproximadamente 3,5% das pessoas com T21, quando a pessoa nasce com dois pares completos do cromossomo 21 e uma parte de um terceiro cromossomo 21 (cromossomo translocado) está anexa a outro par cromossomo, geralmente o cromossomo 14, mas pode ser outro. Já o terceiro mecanismo é o mosaicismo e acontece em 1,5% das pessoas com T21 e ele acontece quando algumas das células terão a trissomia do 21 e outras não terão, ou seja a pessoa tem algumas células com 47 cromossomos e outras com 46 cromossomos





2. POR QUAL MOTIVO NÃO USAR O TERMO SÍNDROME DE DOWN?

Apesar de o termo Síndrome de Down ser consagrado ele remete ao tempo em que as doenças eram chamadas pelo nome ou sobrenome de quem as descreveu, a tendência atual é que esses termos não sejam mais usados e desde 2017 a terminologia “Síndrome de Down” foi substituída pelos termos “Trissomia do Cromossomo 21”, “Trissomia do 21” ou simplesmente “T21”


3. A TRISSOMIA DO 21 TEM CURA?

A T21 não é uma doença e sim uma condição genética, por esse motivo não há cura, visto que cura é um termo utilizado para doenças e não para condições genéticas


4. COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO DA T21?

Em todas as gestações é recomendada a realização da primeira ultrassonografia por volta da sétima semana de gestação, tanto para determinar a idade gestacional precisamente quanto para saber se é uma gravidez tópica ou ectópica. A segunda ecografia gestacional recomendada é feita entre a décima primeira e décima quarta semanas de idade gestacional, essa ecografia tem o objetivo de realizar a translucência nucal, esse exame mede o espaço entre a pele e o tecido subcutâneo que recobre a coluna cervical do feto, um aumento desse espaço é comumente visto nas trissomias, principalmente na T21. Quando há alteração na translucência nucal outros testes podem ser feitos para confirmar a T21.





Dois testes invasivos podem ser feitos, amniocentese e biópsia vilo coriônica. A amniocentese é a retirada de pequena quantidade de líquido amniótico entre a décima sexta e a vigésima semana de gestação para realização de análise genética, já a biópsia vilo coriônica é feita entre 10 a 12 semanas de gestação para extração de amostra das vilosidades coriônicas e esse material é submetido a testes genéticos. Por serem invasivos ambos os procedimentos podem aumentar o risco de aborto.