Além da imensa gama de assuntos e patologias que a Neurologia Infantil aborda, temos também o campo das doenças raras.

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Doenças raras são doenças que afetam uma pequena parcela da população geral. Na Europa, é considerada doença rara quando afeta 1 a cada 2 mil pessoas e segundo a OMS quando atinge 1,3 a cada duas mil pessoas. Acredita-se que haja de 7 a 10 mil doenças nesta lista e grande parte dela são causadas por alterações genéticas.